Síndrome de Apert: relato de dois casos e revisão de literatura
| dc.contributor.advisor1 | SOUZA, Isabel Cristina Neves de | |
| dc.contributor.advisor1Lattes | http://lattes.cnpq.br/9087807039817010 | pt_BR |
| dc.creator | ALENCAR, Lecidio da Silva | |
| dc.creator | BAROSEIRO, Paula Jorgiane Leitão Diniz | |
| dc.creator.Lattes | http://lattes.cnpq.br/7383429601086463 | pt_BR |
| dc.creator.Lattes | http://lattes.cnpq.br/6203881667896291 | pt_BR |
| dc.date.accessioned | 2022-12-07T14:14:14Z | |
| dc.date.available | 2022-12-07T14:14:14Z | |
| dc.date.issued | 2009 | |
| dc.description.abstract | Apert's syndrome is the type I acrocephalosyndactyly. It was described by Apert, and is characterized by craniosynostosis with fusion of the cranial sutures and / or its base, associated with maxillary hypoplasy, symmetrical syndactyly of hands and feet and other systemic malformations. Mental deficiency is considered common for patients with Apert’s syndrome and may be due to brain malformations, high intracranial pressure or family inheritance. It is one of the five craniosynostosis syndromes caused by mutations in alleles of growth factor for fibroblasts receptor 2. The advanced paternal age has been implicated in reproductive and genetic changes. The treatment of these patients is done in multidisciplinary order. Surgical planning should be done in stages, where the purpose of decompression craniotomy in brain should be performed in childhood. Correction of syndactyly and other deformities can also be performed. To describe the case of two children with Apert syndrome, contributing to the knowledge of disease and facilitating its diagnosis. Apert’s syndrome can be evidenced by physical examination. Genetic counseling is indicated. The prognosis depends on the severity of malformations. | pt_BR |
| dc.description.resumo | A síndrome de Apert corresponde à acrocefalosindactilia tipo I. Foi descrita por Apert, e se caracteriza por craniossinostose com fusão de suturas do crânio e/ou de sua base, associada com hipoplasia maxilar, sindactilia simétrica de mãos e pés e outras malfomações sistêmicas. O retardo mental é considerado comum para pacientes com síndrome de Apert e pode ser devido a malformações cerebrais, pressão intracraniana elevada ou herança familiar. É uma das cinco síndromes de craniossinostose causadas por mutações de alelos do receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos. A idade paterna avançada tem sido implicada em alterações genéticas e reprodutivas. O tratamento destes pacientes é feito por ordem multidisciplinar. O planejamento cirúrgico deve ser feito em etapas, onde a craniotomia com objetivo de descompressão cerebral deve ser realizada na infância. Pode ser também realizada correção de sindactilia, bem como de outras deformidades. Objetiva-se com este trabalho descrever os casos de duas crianças com síndrome de Apert, contribuindo para o conhecimento da doença e facilitando o seu diagnóstico. A síndrome de Apert pode ser evidenciada pelo exame físico. Aconselhamento genético está indicado. O prognóstico depende da gravidade das malformações. | pt_BR |
| dc.identifier.citation | ALENCAR, Lecidio da Silva; CAVALCANTE, Paula Jorgiane Leitão. Síndrome de Apert: relato de dois casos e revisão de literatura. Orientadora: Isabel Cristina Neves de Souza. 2009. 47 f. Trabalho de Curso (Bacharelado em Medicina)-Faculdade de Medicina, Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Federal do Pará, Belém, 2009. Disponível em: https://bdm.ufpa.br:8443/jspui/handle/prefix/4801. Acesso em:. | pt_BR |
| dc.identifier.uri | https://bdm.ufpa.br/handle/prefix/4801 | |
| dc.rights | Acesso Aberto | pt_BR |
| dc.source | 1 CD ROM | pt_BR |
| dc.subject | Acrocefalossindactilia | pt_BR |
| dc.subject | Síndrome de Apert | pt_BR |
| dc.subject | Genética | pt_BR |
| dc.subject | Acrocephalosyndactyly | pt_BR |
| dc.subject | Apert’s syndrome | pt_BR |
| dc.subject | Genetics | pt_BR |
| dc.subject.cnpq | CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA | pt_BR |
| dc.title | Síndrome de Apert: relato de dois casos e revisão de literatura | pt_BR |
| dc.type | Trabalho de Curso - Graduação - Monografia | pt_BR |