Epidemiologia genética da esclerose lateral amiotrófica

dc.contributor.advisor1BASTOS, Albedy Moreira
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/2252894795441323pt_BR
dc.contributor.advisor1ORCIDhttps://orcid.org/0000-0003-2760-1941pt_BR
dc.creatorSANTOS, Antonio Emanuel dos
dc.creatorSOUZA, Kedson Abreu
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/7769688503519349pt_BR
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/8137379668342685pt_BR
dc.creator.ORCIDhttps://orcid.org/0000-0002-3620-9039pt_BR
dc.date.accessioned2022-11-08T18:26:03Z
dc.date.available2022-11-08T18:26:03Z
dc.date.issued2006
dc.description.abstractAmyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a well known rapidly progressive and fatal neurological disease, caused by the loss of motor neurons in the brain and spinal cord. Familial aggregation of ALS is considered a major risk factor for ALS. Familial ALS (FALS) is clinically and genetically heterogeneous. Seven genes and linkage to five additional gene loci have been identified so far and may either lead to ALS (ALS1-ALS8) or multisystem neurodegeneration with ALS as an occasional symptom. This work points to present a tentative classification of the “major” and “susceptibility” ALS genes, that may act as susceptibility factors for neurodegeneration in interaction with other genetic or environmental risk factors. Since mutations in ALS genes explain approximately 10% of either familial and sporadic ALS, and most remaining cases are results of the interaction of several genes and environmental factors, ALS is still a paradigm in multifactorial diseases research.pt_BR
dc.description.resumoA esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurológica rapidamente progressiva e fatal, bem conhecida, causada pela perda de neurônios motores cerebrais e espinhais. A agregação familiar da ELA é considerada um fator de risco maior para o desenvolvimento da doença. A ELA familiar (ELAF) é clinica e geneticamente heterogênea. Sete genes e relações com outros 5 loci foram identificados até o momento e podem tanto causar a ELA, quanto levar à neurodegeneração multissistêmica, tendo a ELA como um sintoma ocasional. Este trabalho objetiva apresentar uma tentativa de classificação dos genes “maiores” e de “susceptibilidade” para o desenvolvimento da ELA, os quais podem atuar como fatores de susceptibilidade para a neurodegeneração em interação com outros fatores de risco, genéticos ou ambientais. Considerando que as mutações nos genes da ELA explicam aproximadamente 10% dos casos, tanto de ELA familiar quanto de ELA esporádica, e que a maioria dos casos restantes são resultados da interação entre diversos genes e fatores ambientais, a ELA continua sendo um paradigma na pesquisa de doenças multifatoriais.pt_BR
dc.identifier.citationSANTOS, Antonio Emanuel dos: SOUZA, Kedson Abreu. Epidemiologia genética da esclerose lateral amiotrófica. Orientador: Albedy Moreira Bastos. 2006. 58 f. Trabalho de Curso (Bacharelado em Medicina) - Faculdade de Medicina, Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Federal do Pará, Belém, 2006. Disponível em:https://bdm.ufpa.br:8443/jspui/handle/prefix/4654. Acesso em:.pt_BR
dc.identifier.urihttps://bdm.ufpa.br/handle/prefix/4654
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.source1 CD ROMpt_BR
dc.subjectEsclerose lateral amiotróficapt_BR
dc.subjectNeurodegeneraçãopt_BR
dc.subjectNeurônios motorespt_BR
dc.subjectAmyotrophic lateral sclerosispt_BR
dc.subjectNeurodegenerationpt_BR
dc.subjectMotor neuronspt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINApt_BR
dc.titleEpidemiologia genética da esclerose lateral amiotróficapt_BR
dc.typeTrabalho de Curso - Graduação - Monografiapt_BR

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