Caracterização morfológica e funcional da retina e identificação de genes relacionados a perdas visuais de pacientes com retinose pigmentar em uma clínica particular de referência no estado do Pará

Introdução: Dentre as distrofias hereditárias da retina, a retinose pigmentar (RP) é a mais comum. A avaliação da retina do paciente com RP pode ser realizada através de diversas ferramentas diagnósticas, incluindo a tomografia de coerência óptica, eletrorretinograma de campo completo e eletrorretinograma de campo total. Objetivo: Avaliar a associação entre genes relacionados com perda visual e a caracterização funcional e morfológica de pacientes com retinose pigmentar em uma clínica particular de referência no Estado do Pará. Materiais e Métodos: Foram recrutados 20 pacientes com hipótese diagnóstica de retinose pigmentar, que foram submetidos aos exames de análise genética, eletrorretinograma de campo completo, eletrorretinograma de campo total e tomografia de coerência óptica. A avaliação da associação entre a expressão de genes patogênicos com os resultados dos testes eletrofisiológicos e de imagem da retina foi realizada usando a análise de discriminantes lineares. Resultados: Foi observado que quando usadas as características do ERG escotópico e do OCT não houve sobreposição das elipses que delimitam os dados oriundos de participantes que expressam genes patogênicos e dos participantes que não expressam genes patogênicos. Foi observado que havia sobreposição entre as elipses que delimitavam os dados de cada grupo de pacientes com os exames de ERG fotópico e do mfERG. Discussão: Métodos eletrofisiológicos e de imagem da retina podem ter importância clínica para avaliar e monitorar a função retiniana central residual e os pequenos campos visuais centrais restantes em pacientes com retinose pigmentar. Conclusão: O presente estudo proporcionou uma análise aprofundada da retinose pigmentar em pacientes do Estado do Pará, destacando a importância da investigação genética, dos exames eletrofisiológicos e de imagem da retina na compreensão e diagnóstico desta doença oftalmológica.