Navegando por Assunto "Mucopolissacaridoses"
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Trabalho de Curso - Graduação - Monografia Acesso aberto (Open Access) Perfil clínico-epidemiológico de pacientes portadores de mucopolissacaridoses atendidos na Unidade de Otorrinolaringologia em um Hospital referência no norte do Brasil(2017) RIZZIOLLI, Lilian Carol Gondim; OLIVEIRA, Mayara Raussa da Silva; PALHETA NETO, Francisco Xavier; http://lattes.cnpq.br/5875006792210017As mucopolissacaridoses (MPSs) são um conjunto de doenças raras caracterizadas pela deficiência de enzimas lisossômicas levando ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs) em órgãos e tecidos. São crônicas, degenerativas e debilitantes, com acometimentos sistêmicos generalizados significativos. Podem ser classificadas em sete tipos de acordo com a enzima deficiente, sendo cada categoria dotada de suas próprias evidências clínicas, genéticas e bioquímicas. Suas principais manifestações otorrinolaringológicas incluem anomalias respiratórias, distúrbios do sono e da fala, infecções das vias aéreas superiores (IVAS) de repetição, macroglossia, hipoacusia, hipertrofia de tonsilas, respiração oral, entre outras. O presente trabalho trata-se de um estudo clínico e epidemiológico, observacional e transversal que objetiva relatar as manifestações otorrinolaringológicas presentes nos pacientes com MPSs atendidos em hospital de referência em Otorrinolaringologia no Norte do Brasil entre Junho e Dezembro de 2016. Na coleta dos dados, utilizou-se protocolo de pesquisa elaborado pelos autores, o qual foi aplicado em 10 pacientes acompanhados no hospital referido. Observou-se predomínio do gênero masculino, idade média de 14,6 anos, sendo a maioria natural de outros estados brasileiros e possuindo ensino fundamental incompleto como grau de escolaridade. Sete (70%) pacientes possuíam pelo menos um familiar também portador da síndrome, todavia apenas um (10%) indivíduo estudado era filho de pais consanguíneos. Na avaliação otorrinolaringológica, os achados mais frequentes foram: fácies sindrômica para sinais, hipoacusia para sintomas, presença de pólipo nasal e otalgia foram, respectivamente, o sinal e sintoma de menor significância. Analisando os tipos de MPSs individualmente, os achados otorrinolaringológicos observados em todos foram: fácies sindrômica, hipertrofia de amígdalas, hipoacusia, infecções das vias aéreas superiores de repetição e distúrbios do sono; a MPS-II foi o tipo com maior número de portadores no estudo e com mais manifestações otorrinolaringológicas. Conclui-se que a clínica otorrinolaringológica é amplamente observada nos portadores de MPSs, muitas vezes sendo o primeiro sinal da doença, daí a importância do otorrinolaringologista, principalmente aquele que cuida da faixa etária pediátrica, pois esses pacientes são encaminhados com frequência por essas afecções, cabendo ao profissional relacionar tais acometimentos com outros sinais e sintomas das MPSs, podendo realizar um diagnóstico precoce da síndrome e interferir positivamente em seu prognóstico.