Navegando por Assunto "Genetics"
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Trabalho de Curso - Graduação - Monografia Acesso aberto (Open Access) Esclerose tuberosa: a propósito de dois casos(2009) CARVALHO, Juliana Maroja Seráfico de Assis; CARVALHO, Jaime Roberto Seráfico de Assis; http://lattes.cnpq.br/5560874250154262A esclerose tuberosa (ET) é uma condição genética caracterizada pela formação de hamartomas passível de ocorrer em qualquer órgão do corpo humano, mas especialmente em sistema nervoso central, rins, coração e pele e cujo diagnóstico precoce é imprescindível para acompanhamento do paciente e prevenção e controle de complicações. Durante esta pesquisa, foram colhidos dados sobre a história clínica de dois pacientes portadores de ET, enfatizando a forma de evolução da doença e controle de suas complicações. Em ambos os casos, as manifestações clínicas mais importantes foram a epilepsia e o deficit cognitivo. Além disso, o quadro foi acompanhado por alterações dermatológicas, especificamente o típico adenoma sebáceo. Ambos os pacientes apresentaram manifestações renais, inclusive hipertensão arterial sistêmica e um caso apresentou insuficiência renal grave e evoluiu ao óbito. Conclui-se que em ambos os casos, a evolução da doença foi desfavorável, no entanto, com o diagnóstico precoce e manejo clínico adequado e até mesmo cirúrgico, a qualidade de vida do paciente pode ser aprimorada enquanto novos estudos promissores testam estratégias terapêuticas mais eficazes para reduzir a freqüência e a intensidade das convulsões e das outras complicações.Trabalho de Curso - Graduação - Monografia Acesso aberto (Open Access) Relato de experiência: “Sr. e Sra. Batata” para o estudo de genética: uma abordagem metodológica para o Ensino Médio na ECCFR de Anapu(2021-09-17) LIMA, Myrian Aguiar; GOMES, Felipe Bittioli Rodrigues; http://lattes.cnpq.br/0924023357753741Esta monografia visa identificar as contribuições de uma ferramenta lúdica, onde a mesma pode proporcionar subsídios/ reforços para a aprendizagem do ensino de biologia. Sendo essa responsável pela construção e compreensão dos conhecimentos de professor e aluno sobre seus cotidianos. a pesquisa foi iniciada no III estágio supervisionado ofertado pelo curso de Licenciatura em Educação do Campo ênfase em ciências da natureza, da Universidade Federal do Pará (UFPA), na Escola Comunitária Casa familiar Rural Dorothy Stang – Anapu- Pará, com uma turma do 3º ano do ensino médio integrado com o curso de técnico em agropecuária. A metodologia utilizada para a realização do estágio foi dividida em dois momentos: observação da professora de biologia e regência, onde surgiu-se a problemática de estudar genética por meio do lúdico. Durante o estágio foi percebido que a professora trabalha sua disciplina de forma contextualizada, onde a mesma possui uma preocupação com o aprendizado do aluno, procurando sempre ensinar os conteúdos com alguma conexão com a realidade e de forma interdisciplinar. Já enquanto a elaboração e aplicação da atividade lúdica complementar de alguns conceitos básicos de genética, a mesma visou estabelecer relações entre o conhecimento científico, popular e a ludicidade, atividade essa conhecida como Senhor e Senhora Batata, inspirado nos personagens do filme Toy Story. Ao final observou se o progresso do conteúdo de genética pelos estudantes, pois através da atividade lúdica conseguiram relacionar termos científicos com nossas características físicas.Trabalho de Curso - Graduação - Monografia Acesso aberto (Open Access) Síndrome de Apert: relato de dois casos e revisão de literatura(2009) ALENCAR, Lecidio da Silva; BAROSEIRO, Paula Jorgiane Leitão Diniz; SOUZA, Isabel Cristina Neves de; http://lattes.cnpq.br/9087807039817010A síndrome de Apert corresponde à acrocefalosindactilia tipo I. Foi descrita por Apert, e se caracteriza por craniossinostose com fusão de suturas do crânio e/ou de sua base, associada com hipoplasia maxilar, sindactilia simétrica de mãos e pés e outras malfomações sistêmicas. O retardo mental é considerado comum para pacientes com síndrome de Apert e pode ser devido a malformações cerebrais, pressão intracraniana elevada ou herança familiar. É uma das cinco síndromes de craniossinostose causadas por mutações de alelos do receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos. A idade paterna avançada tem sido implicada em alterações genéticas e reprodutivas. O tratamento destes pacientes é feito por ordem multidisciplinar. O planejamento cirúrgico deve ser feito em etapas, onde a craniotomia com objetivo de descompressão cerebral deve ser realizada na infância. Pode ser também realizada correção de sindactilia, bem como de outras deformidades. Objetiva-se com este trabalho descrever os casos de duas crianças com síndrome de Apert, contribuindo para o conhecimento da doença e facilitando o seu diagnóstico. A síndrome de Apert pode ser evidenciada pelo exame físico. Aconselhamento genético está indicado. O prognóstico depende da gravidade das malformações.