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Acesso aberto (Open Access)
Avaliação do perfil clínico e nutricional de pacientes com ataxia espinocerebelar: uma revisão
(2021) TAVARES, Marcelo Pio da Silva; SILVA, Luiz Carlos Santana da; http://lattes.cnpq.br/6161491684526382; https://orcid.org/0000-0003-1017-6221
As Ataxias Espinocerebelares (AECs/SCAs) constituem um grupo de patologias neurológicas autossômicas dominantes com grande heterogeneidade clínica e genética, caracterizadas por uma lenta e progressiva degeneração de células neuronais do cerebelo e do cordão espinhal. As SCAs são doenças genéticas causadas por mutações em diferentes genes que levam a mudança estrutural de suas proteínas. O termo “ataxia” deriva da palavra grega taxis, a qual significa “ordem”, assim “ataxia” pode ser entendida como a ausência de ordem ou desordem. Porém, no sentido clínico, seu significado é de incoordenação, perda dos movimentos coordenados (HARDING, 1984).